The Correlation of Y Chromosome Microdeletion Screening and G-Banding Chromosomal Analysis in Adult Males
Abstract
Male infertility is a reproductive health problem often associated with genetic abnormalities, such as Y chromosome microdeletions and chromosomal aberrations detectable through G-banding analysis. This study is important since research on the relationship between these two examinations in evaluating male infertility in Indonesia is still limited. The purpose of this study was to analyze the correlation between Y chromosome microdeletion and G-banding chromosomal analysis in adult males.This study employed a cross-sectional correlational design, involving 46 adult males with a history of infertility examined at the Prodia National Reference Laboratory between January 2023 and April 2025. Samples were collected using a total sampling technique. Y chromosome microdeletion was examined using multiplex PCR, while chromosomal analysis was conducted using the G-banding technique. Data were analyzed descriptively and with the Spearman correlation test using SPSS version 27.The results showed that 97.83% of subjects had normal Y chromosome microdeletion results, while 2.17% presented AZFc deletions. G-banding analysis revealed 91.30% normal karyotypes and 8.70% chromosomal abnormalities, including Klinefelter syndrome. The Spearman test indicated no significant correlation (r = -0.046; p = 0.761).It is concluded that both examinations assess different genetic aspects but are complementary. Clinicians are advised to use both methods in evaluating male infertility, and further studies with larger samples are recommended.
Downloads
References
Schlegel PN, et al. Diagnosis and treatment of infertility in men: AUA/ASRM guideline part I. Fertil Steril. 2021;115(1):54–67.
Colaco S, Modi D. Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol. 2018;16(1):14.
Sudhakar DVS, Shah R, Gajbhiye RK. Genetics of male infertility – Present and future: A narrative review. J Hum Reprod Sci. 2021;14(3):217–227.
Witherspoon L, Dergham A, Flannigan R. Y-microdeletions: A review of the genetic basis for this common cause of male infertility. Transl Androl Urol. 2021;10(3):1383–1390.
Bhat TA, Wani AA. Chromosome structure and aberrations. Chromosome Structure and Aberrations. Springer India; 2017.
Akbar A. Gambaran faktor penyebab infertilitas pria di Indonesia: Meta analisis. J Pandu Husada. 2020;1(2):66–73.
Adiputra IMS, et al. Metodologi penelitian kesehatan. Yayasan Kita Menulis; 2021.
Yu XW, Wei ZT, Jiang YT, Zhang SL. Y chromosome azoospermia factor region microdeletions and transmission characteristics in azoospermic and severe oligozoospermic patients. Int J Clin Exp Med. 2015;8(9):14634–14646.
Deng CY, Zhang Z, Tang WH, Jiang H. Microdeletions and vertical transmission of the Y-chromosome azoospermia factor region. Asian J Androl. 2023;25(1):5–12.
Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility. Reproductive Biology and Endocrinology, 16(1). https://doi.org/10.1186/s12958-018-0330-5
Deng, C. Y., Zhang, Z., Tang, W. H., & Jiang, H. (2023). Microdeletions and vertical transmission of the Y-chromosome azoospermia factor region. Asian Journal of Andrology, 25(1), 5–12. https://doi.org/10.4103/aja2021130
Schlegel, P. N., Sigman, M., Collura, B., De Jonge, C. J., Eisenberg, M. L., Lamb, D. J., Mulhall, J. P., Niederberger, C., Sandlow, J. I., Sokol, R. Z., Spandorfer, S. D., Tanrikut, C., Treadwell, J. R., Oristaglio, J. T., & Zini, A. (2021a). Diagnosis and treatment of infertility in men: AUA/ASRM guideline part I. Fertility and Sterility, 115(1). https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.11.015
Pinho MN, et al. Clinical and molecular characterization of Y microdeletions and X-linked CNV67 implications in male fertility: a 20-year experience. Andrology. 2020;8(4):986-996.
Krausz C, et al. Genetic screening for chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in Chinese infertile men. Hum Reprod. 2012;27(4):1227-1239.
Sha J, Huang G, et al. Chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in infertile men with azoospermia and oligozoospermia in Eastern China. J Obstet Gynaecol Res. 2020;46(9):1652-1659.
Bridging the gap between AZF microdeletions and karyotype: twelve years’ experience of an infertility center. Andrologia. 2022;54(6):e14454.
Copyright (c) 2025 Rosiana Kristianingrum, Ni Luh Gede Puspita Yanti, Moh. Fairuz Abadi
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Copyright Notice
Pernyataan Hak Cipta dan Lisensi
Dengan mengirimkan manuskrip ke Jurnal Kesehatan Cendikia Jenius, penulis setuju dengan kebijakan ini. Tidak diperlukan persetujuan dokumen khusus.
Hak Cipta :
Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional
Hak cipta atas artikel apa pun di Jurnal Kesehatan Cendikia Jenius dipegang penuh oleh penulisnya di bawah lisensi Creative Commons CC BY-NC-SA 4.0.
- Hak cipta pada setiap artikel adalah milik penulis.
- Penulis mempertahankan semua hak mereka atas karya yang diterbitkan, tak terbatas pada hak-hak yang diatur dalam laman ini.
- Penulis mengakui bahwa Jurnal Kesehatan Cendikia Jenius sebagai yang pertama kali mempublikasikan dengan lisensi Creative Commons Atribusi 4.0 Internasional (CC BY-NC-SA-4.0).
- Penulis dapat memasukan tulisan secara terpisah, mengatur distribusi non-ekskulif dari naskah yang telah terbit di jurnal ini kedalam versi yang lain (misal: dikirim ke respository institusi penulis, publikasi kedalam buku, dll), dengan mengakui bahwa naskah telah terbit pertama kali pada Jurnal Kesehatan Cendikia Jenius.
- Penulis menjamin bahwa artikel asli, ditulis oleh penulis yang disebutkan, belum pernah dipublikasikan sebelumnya, tidak mengandung pernyataan yang melanggar hukum, tidak melanggar hak orang lain, tunduk pada hak cipta yang secara eksklusif dipegang oleh penulis.
- Jika artikel dipersiapkan bersama oleh lebih dari satu penulis, setiap penulis yang mengirimkan naskah menjamin bahwa dia telah diberi wewenang oleh semua penulis bersama untuk menyetujui hak cipta dan pemberitahuan lisensi (perjanjian) atas nama mereka, dan setuju untuk memberi tahu rekan penulis persyaratan kebijakan ini. Jurnal Kesehatan Cendikia Jenius tidak akan dimintai pertanggungjawaban atas apa pun yang mungkin timbul karena perselisihan internal penulis.
Lisensi :
Jurnal Kesehatan Cendikia Jenius diterbitkan berdasarkan ketentuan Lisensi Creative Commons Atribusi-NonKomersial-BerbagiSerupa 4.0 Internasional (CC BY-NC-SA 4.0). Lisensi ini mengizinkan setiap orang untuk :
Menyalin dan menyebarluaskan kembali materi ini dalam bentuk atau format apapun serta menggubah, memperbaiki, dan membuat ciptaan turunan, bahkan untuk kepentingan komersial, selama mereka mencantumkan kredit kepada Penulis atas ciptaan asli.
